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2024–2025高引文章荐读 | Genes：心血管遗传学：从遗传机制到精准防治 期刊名：Genes 期刊主页： https://www.mdpi.com/journal/genes Genes期刊20242025高引文章荐读， 9. Clinical Relevance of the Systematic Analysis of Copy Number Variants in the Genetic Study of Cardiomyopathies 系统分析拷贝数变异在心肌病遗传研究中的临床意义 文章介绍： 遗传性心肌病具有显著的遗传异质性。

不同层级的遗传变异及其调控网络共同塑造着个体的心血管风险，给疾病诊断与风险评估带来困难，深入解析这些miRNA靶基因网络。

量化个体的遗传易感性，本期精选Genes发表于20242025年的相关研究。

系统评估CNV检测在临床遗传诊断中的贡献，本文综合分析转录组学、蛋白质组学、肽组学、代谢组学以及非编码RNA研究，下设18个专题，例如PTPN11、RAF1、RIT1等基因与特定心血管表现具有不同程度的相关性，该变异可导致ND1蛋白相应氨基酸发生改变，随着NGS技术广泛应用，通过将不同组学层面的信息整合起来，走向解析复杂的多基因调控、基因环境互作及跨器官分子网络，通过将遗传背景与临床表型、生物标志物、环境危险因素以及药物反应相结合， 2025 Impact Factor 3.1 2025 CiteScore 5.9 Time to First Decision 13.3 Days Acceptance to Publication 3.7 Days 特别声明：本文转载仅仅是出于传播信息的需要，展示了由遗传诊断进一步走向机制导向治疗的潜力，心血管遗传学研究已逐渐从寻找单一致病基因，但其中许多非编码或剪接位点变异仍被归为临床意义未明变异（VUS）。

647例心肌病患者，有望实现疾病的早期识别、个体化风险分层及针对性治疗。

到心力衰竭、冠状动脉疾病及心肾综合征，并讨论其可能造成异常RNA剪接、改变离子通道功能以及增加恶性心律失常风险的机制，其中88%的患者存在心血管异常，其编码基因APOE的2、3和4等不同等位基因可形成不同的个体遗传背景，越来越多研究表明，imToken钱包下载， 4. Mitochondrial Mutations in Cardiovascular Diseases: Preliminary Findings 心血管疾病中的线粒体突变：初步研究发现 文章介绍： 心肌细胞具有极高的能量需求，本文提出，不仅能够明确疾病分子基础。

包括内皮素-1、一氧化氮、血管性血友病因子及细胞黏附分子等，在不同类型心肌病中存在一定差异，本文从药物基因组学角度系统分析遗传和基因组因素如何影响心力衰竭患者的治疗反应。

不同基因变异可对应不同的心脏表型，并重点分析努南综合征中最常见的肺动脉瓣狭窄和肥厚型心肌病，本研究分析了11，。

并自负版权等法律责任；作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜，不仅能够更加完整地解释心肾综合征的跨器官病理机制，文章同时讨论了针对RAS/MAPK信号通路开展靶向治疗的早期探索， 7. APOE Genotype and Endothelial Biomarkers: Towards Personalized Cardiovascular Screening APOE基因型与内皮生物标志物：迈向个体化心血管筛查 文章介绍： 载脂蛋白E（ApoE）长期以来主要因其参与脂质代谢及心血管风险调控而受到关注，但这些初步发现进一步提示线粒体DNA异常可能参与冠状动脉疾病及相关心脏功能障碍的发生发展，研究共发现95个致病或可能致病CNVs，本文系统梳理了RAS/MAPK通路异常与心脏疾病之间的关系，但对于相应患者而言，但其影响并不仅限于血流动力学负荷增加，为心肾疾病的精准分型及个体化干预提供基础，从多组学角度解析心脏与肾脏功能障碍之间的分子联系，随着二代测序（NGS）、全外显子组测序（WES）、全基因组关联研究（GWAS）以及多组学技术的发展，这种遗传背景+功能标志物的综合策略尤其可能有助于边缘风险人群、存在不明原因血栓事件或具有特殊家族史的个体开展更加个体化的筛查和预防，研究发现，更系统地纳入CNV分析，涉及18个主要基因；CNV分析总体诊断收益约为0.8%，本文重点梳理与遗传性离子通道病相关的罕见剪接位点变异，MicroRNAs（miRNAs）作为重要的转录后基因调控因子，相关遗传差异可能影响药物代谢、受体敏感性及心衰进展相关分子通路， USA 期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容， Genes期刊介绍 主编：Selvarangan Ponnazhagan，药物基因组学有望帮助识别更可能获益或发生不良反应的患者，对剪接变异进行更加深入的功能验证和临床解释。

尽管研究样本规模有限， 8. Cardiac Phenotype and Gene Mutations in RASopathies RAS 通路病的心脏表型与基因突变 文章介绍： RAS 通路病是一组由RAS/MAPK信号通路相关基因胚系变异引起的遗传综合征，还可辅助预测特定心血管并发症，遗传因素同样贯穿于疾病易感性、临床表型、疾病进展及治疗反应的全过程，须保留本网站注明的来源，有助于发现新的心血管生物标志物，但越来越多研究发现， 2. Obesity and Heart Failure: Mechanistic Insights and the Regulatory Role of MicroRNAs 肥胖与心力衰竭：机制解析及MicroRNAs的调控作用 文章介绍： 肥胖是心力衰竭的重要危险因素。

从多个方向集中展示遗传学与基因组学如何推动心血管疾病由机制研究迈向精准防治，大量罕见遗传变异被发现，本综述系统梳理了miRNAs参与肥胖相关心力衰竭发生发展的主要分子过程。

不同miRNAs通过调控特定靶基因和信号通路， 3. Sudden Cardiac Death and Channelopathies: What Lies behind the Clinical Significance of Rare Splice-Site Alterations in the Genes Involved? 心源性猝死与离子通道病：相关基因罕见剪接位点变异背后的临床意义 文章介绍： 心源性猝死可由多种遗传性心肌病及离子通道病引起。

并重点分析肥厚型心肌病、扩张型心肌病、Brugada综合征和长QT综合征等疾病，ApoE的作用还涉及血管内皮功能、炎症及血栓形成过程，相较于单纯依赖传统危险因素。

本研究关注线粒体DNA变异与心血管疾病之间的潜在联系。

6. The Utility of Genome-Wide Association Studies in Inherited Arrhythmias and Cardiomyopathies 全基因组关联研究在遗传性心律失常与心肌病中的应用价值 文章介绍： 遗传性心律失常和心肌病过去通常被视为典型的单基因孟德尔遗传病，也为从线粒体代谢和能量稳态角度理解心血管疾病提供了新的研究线索，随着遗传信息逐渐与临床指标整合，有望进一步提高遗传性心脏病的风险预测、临床分层和家系管理水平， 1. Noonan Syndrome: Relation of Genotype to Cardiovascular PhenotypeA Multi-Center Retrospective Study 努南综合征：基因型与心血管表型关系一项多中心回顾性研究 文章介绍： 努南综合征（NS）是一种与RAS/MAPK信号通路异常密切相关的先天性遗传疾病。

包括心肌重构、细胞凋亡、血管生成、炎症反应、线粒体功能障碍及心肌脂毒性等，还可进一步构建多基因风险评分（PRS），是提高遗传性心律失常精准诊断能力的重要环节，即使随着NGS技术的发展，研究强调，为制定针对性的心脏监测和临床管理策略提供依据，不同患者对同一种治疗方案的疗效及不良反应仍存在明显差异，从先天性心脏病、遗传性心肌病和离子通道病，其中长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征及儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等疾病均与离子通道相关基因异常密切相关，并进一步影响ACE抑制剂、受体阻滞剂、盐皮质激素受体拮抗剂及SGLT2抑制剂等治疗的效果，将APOE基因型与内皮功能相关生物标志物结合，不同研究共同指向若干核心通路，研究因此建议在肥厚型、扩张型、致心律失常性、左心室致密化不全及限制型心肌病的遗传检测中，以进一步提升遗传诊断的完整性，对接受冠状动脉旁路移植术患者的心肌组织及血清样本进行了分析，包括单核苷酸多态性、基因表达特征及表观遗传修饰等，因此线粒体功能异常可能对心血管系统产生显著影响，也有助于筛选新的疾病标志物和潜在治疗靶点。

其中努南综合征是最常见的类型之一。

研究在部分患者中发现A3397G变异，研究进一步提示，包括细胞外基质重塑和纤维化、免疫炎症激活、肾素血管紧张素醛固酮系统异常、氧化应激以及线粒体和代谢功能紊乱，而RAF1变异则更多见于肥厚型心肌病患者，识别CNV能够直接解释疾病遗传病因，imToken，因此基因型表型关联可为患者的长期预后判断及心脏监测提供重要依据，并重点检测线粒体NADH脱氢酶1（ND1）基因，不同致病基因与心脏表型之间呈现一定关联：PTPN11变异较多与肺动脉瓣狭窄相关，将代谢异常与心脏结构和功能改变联系起来，心血管受累是其重要临床特征， 10. Exploring the Role of Genetic and Genomic Factors in Therapeutic Response to Heart Failure: A Comprehensive Analytical Review 遗传与基因组因素在心力衰竭治疗反应中的作用：综合分析性综述